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荧光 叶酸多态性基因检测



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产品介绍

    本试剂盒使用荧光定量PCR的方法对MTHFR基因的rs1801133(C677T)、rs1801131(A1298C),MTRR基因的rs1801394(A66G)位点多态性进行检测,有助于临床筛选携带风险基因型的妇女,通过增加叶酸的补充而维持正常的血清叶酸水平,从而降低血浆同型半胱氨酸浓度,降低NTDs患儿的出生概率。

医学背景

    神经管缺陷( NTDs)是影响我国出生人口素质的重要因素。NTDs的发生是基因和环境因素共同作用的结果,而孕期补充叶酸可使NTDs的发病率降低50%-70%。但是对于由于叶酸代谢关键酶的编码基因突变造成叶酸代谢障碍的女性人群,在补充相同剂量叶酸的情况下,血清和红细胞叶酸的浓度较正常人低,仍然易发生NTDs。

    目前认为,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR),是叶酸代谢通路中的关键酶,在同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化以及DNA的合成过程中发挥重要作用,而相关基因位点的多态性也被证实与编码酶的活性、叶酸浓度、血浆同型半胱氨酸(HCY)浓度密切相关。






叶酸利用能力率相关的多态性位点及发生频率 (1,2)





      临床应用      

    用于临床筛选携带风险基因型的妇女,通过增加叶酸的补充而维持正常的血清叶酸水平,从而降低血浆同型半胱氨酸浓度,降低NTDs患儿的出生概率。


        方法学       

    本产品由MTHFR基因的rs1801133、rs1801131,MTRR基因的rs1801394位点特异性引物、荧光探针以及Taq酶等成份组成,采用PCR体外扩增的方法,利用实时荧光Taqman 探针法,通过比较野生型引物和突变型引物扩增的Ct值的变化,判断标本中的基因型。


样本要求:

血液标本/口腔拭子:

外周静脉血:2ml EDTA(紫帽)抗凝全血或枸橼酸钠(蓝帽)抗凝全血。

FTA卡:圆圈或方块用血液滴满即可。

口腔拭子:根据说明书具体进行操作。


适用仪器

ABI 7500 荧光PCR检测仪和Stratagene Mx3000p荧光PCR 检测仪。


报告周期

2.5h


参考文献:

1. Wang, W., Hou, Z., Wang, C., Wei, C., Li, Y., & Jiang, L. (2013). Association between 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphisms and congenital heart disease: a meta-analysis. Meta gene,1, 109-125.

2. Yang, B., Liu, Y., Li, Y., Fan, S., Zhi, X., Lu, X., ... & Sun, G. (2013). Geographical distribution of MTHFR C677T, A1298C and MTRR A66G gene polymorphisms in China: findings from 15357 adults of Han nationality. PLoS One8(3), e57917.


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