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二代 MDS MPN相关突变检测

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医学背景

    白血病恶性细胞克隆的产生:随着病情进展和治疗的过程,在不同时期会有不同的优势和弱势克隆。因此,初诊和预后时全面检测完整的基因Panel对于患者病情的全面了解尤为重要!!!





关键词

骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPN)相关基因突变检测高通量二代测序平台


产品介绍

    通过二代测序平台对MDS/MPN相关的基因突变进行目标区域PCR富集(Amplicon)+高通量平行测序,全方位指导AML患者的初期危险度分层,预后判断,及疗效和复发监测。


检测位点及临床意义

 ASXL1/CBL/DNMT3A/ETV6/EZH2/IDH1/IDH2/JAK2/NRAS/KRAS/RUNX1/SETBP1/SF3B1/SRSF2/TET2/TP53/U2AF1/ZRSR2/CALR/MPL/SH2B3/CSF3R/BCOR/BCORL1/PIGA



    最新版NCCN指南中总结出的MDS常见突变类型及其临床意义。指南建议当患者临床特征符合MDS,可利用分子遗传学进行辅助诊断及预后评估





临床医学证据

    患者体内多种突变基因克隆的有效清除对于治疗效果影响重大,因此使用高通量平台定期检测多个基因将有效指导治疗方案的选择,预后的评估和MRD的监测。

EFS小于12个月和大于12个月AML患者治疗前后突变基因表达的变化






成功诱导化疗后30天AML患者基因突变清除者的EFS和OS明显高于未清除者





产品特色

 、靶向药物位点+预后分层

 、相对定量,实现MRD疗效监控检测位点临床意义明确

③ 、2000 x 测序深度,灵敏度达1%对样本需求量及质量要求低

 、可兼容Life /Illumina 平台


样本类型

外周血/骨髓


样本要求

1、采用EDTA抗凝管,外周血10ml,骨髓2ml(推荐)

2、有些患者存在凝血异常,抽骨髓不当容易凝血影响检测,建议抽取骨髓血时快速而匀速的移到EDTA抗凝管后,迅速晃动

3、样本运输:2-8°C储存,冰袋冷藏运输

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