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二代 AML MDS相关突变检测

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医学背景


白血病恶性细胞克隆的产生

    随着病情进展和治疗的过程,在不同时期会有不同的优势和弱势克隆。因此,初诊和预后时全面检测完整的基因Panel对于患者病情的全面了解尤为重要!!!




最新版NCCN指南中总结出的MDS常见突变类型及其临床意义。指南建议当患者临床特征符合MDS,可利用分子遗传学进行辅助诊断及预后评估





产品介绍


    通过二代测序平台对AML/MDS相关的突变进行目标区域PCR富(Amplicon)+高通量平行测序,全方位指导AML/MDS患者的初期危险度分层,预后判断,及疗效和复发监测。


检测位点及临床意义

    FLT3 / NPM1 / KIT / CEBPA / DNMT3A / IDH1 / IDH2 / TET2 / EZH2 / AML1 / ASXL1 / PHF6 / TP53 / SF3B1 / SRSF2 / U2AF1 / ZRSR2 / NRAS / CBL / SETBP1 / ETV6 / JAK2






临床医学证据

患者体内多种突变基因克隆的有效清除对于治疗效果影响重大,因此使用高通量平台定期检测多个基因将有效指导治疗方案的选择,预后的评估和MRD的监测。


EFS小于12个月和大于12个月AML患者治疗前后突变基因表达的变化





成功诱导化疗后30天AML患者基因突变清除者的EFS和OS明显高于未清除者




产品特色

 . 靶向药物位点+预后分层2

 . 相对定量,实现MRD疗效监控,检测位点临床意义明确3

 . 2000X测序深度,灵敏度达1%,对样本需求量及质量要求低4

④ 可兼容Life/IIIumina平台


样本类型

外周血/骨髓


样本要求

1.采用EDTA抗凝管,外周血10ml,骨髓2ml(推荐)

2.有些患者存在凝血异常,抽骨髓不当容易凝血影响检测,建议抽取骨髓血时快速而匀速的移到EDTA抗凝管后,迅速晃动

3.样本运输:2-8°C储存,冰袋冷藏运输


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