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药物基因组学

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荧光 华法林基因多态性检测

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华法林的问题

①.治疗窗窄,有效治疗浓度2.2±0.4 μg/mL

②.药物剂量需要频繁调整   凝血酶原时间(PT)和国际标准化比值(INR

③.临床疗效和不良反应个体化差异大(年龄、性别、体表面积、药物、疾病、遗传因素等)




华法林抗凝途径示意图






VKORC1基因突变导致其对华法林的敏感性下降,可以解释30.2%的华法林剂量差异。

CYP2C9基因突变会导致华法林在体内的清除减慢,可以解释7.0%的华法林剂量差异。

CYP4F2基因突变减少维生素K的代谢,可以解释2.8%的华法林剂量差异。

 CYP2C9、VKORC1和CYP4F2基因检测指导华法林剂量



美FDA批准修改华法林产品说明书,推荐在使用华法林前进行基因型的检测!




基因检测指导华法林个体化用药




基因型预测起始剂量


华法林钠(Coumadin)药品说明书中给出根据CYP2C9和VKORC1基因型可供选择的华法林初始剂量。




华法林相关基因多态性检测操作流程




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