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二代 AML 相关突变检测

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医学背景

    白血病恶性细胞克隆的产生:随着病情进展和治疗的过程,在不同时期会有不同的优势和弱势克隆。因此,初诊和预后时全面检测完整的基因Panel对于患者病情的全面了解尤为重要!!!




关键词:如何治疗急性髓细胞白血病呢



急性髓细胞白血病(AML)相关基因突变检测高通量二代测序平台


    通过二代测序平台对急性髓细胞白血病(AML)相关的基因突变进行目标区域PCR富集(Amplicon)+高通量平行测序,全方位指导AML患者的初期危险度分层,预后判断,及疗效和复发监测。



检测位点及临床意义


 CEBPA/FLT3/KIT/NPM1/ASXL1/BCOR/DNMT3A/GATA2/IDH1/IDH2/NRAS/MLL/PDGFRA/KRAS/PHF6/RUNX1/TET2/TP53/WT1/EZH2




临床医学证据


    患者体内多种突变基因克隆的有效清除对于治疗效果影响重大,因此使用高通量平台定期检测多个基因将有效指导治疗方案的选择,预后的评估和MRD的监测。


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EFS小于12个月和大于12个月AML患者治疗前后突变基因表达的变化





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成功诱导化疗后30天AML患者基因突变清除者的EFS和OS明显高于未清除者




适用机型


      


产品特色

①、靶向药物位点+预后分层

②、相对定量,实现MRD疗效监控,检测位点临床意义明确

③、2000X测序深度,灵敏度达1%,对样本需求量及质量要求低

④、可兼容Life/IIIumina平台


样本类型:外周血/骨髓

样本要求



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